Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

De acuerdo a diversos criterios profesionales, pacientes con enfermedades poco frecuentes pueden demorar entre 5 y 10 años en llegar a un diagnóstico certero

Foto ilustrativa


Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes y la misma tiene como objeto “concientizar, acercar información, y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen”, aseguran desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) . Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, lo que se traduce muchas veces en falta de políticas específicas que amparen a los pacientes.


Según detallan desde la Federación, llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío de los pacientes: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. “Es frecuente que haya demora en el diagnóstico. Estas enfermedades representan un reto para el equipo médico, porque son muchas y cada una de ellas afecta a un reducido número de personas, y por la variabilidad de los síntomas” explicó la Dra. Patricia Elmeaudy, médica pediatra y sanitarista, Asesora Médica del Hospital Garrahan, MN 60325.


En este marco, La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), impulsa la campaña 2022 #MarchaPacienteEPOF que estará disponible en sus redes sociales @fadepof y @fadepofok. La misma tiene como principal objetivo visibilizar la `odisea´ que implica llegar al diagnóstico de estas enfermedades y el arduo camino que deben transitar los pacientes para tratarlas. En esta línea, desarrollaron un aviso de gran producción que pone en escena la realidad de los pacientes con datos impactantes y será difundido el mismo 28 de febrero.


Según la Organización Mundial de la Salud se estima que hay más de 8 mil enfermedades poco frecuentes de las cuales el 72% son genéticas, el 70% comienza en la infancia y que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas. En nuestro país se calcula un total de 3,6 millones de personas que viven con una EPOF. Esto representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.

“Si bien cada una de las enfermedades poco frecuentes afectan a un número reducido de la población, en conjunto afectan a unos 300 millones de personas en el mundo. Más de la mitad de estas enfermedades, se transforman a posteriori en enfermedades crónicas con algún grado de discapacidad” indicó la Dra. Elmeaudy.


De acuerdo con distintos relevamientos realizados por el sector privados, en Argentina, como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado. “La demora en el diagnóstico es un denominador común de las EPOF. Generalmente este retraso es debido a que sus síntomas son malinterpretados como propios de enfermedades más comunes. Y la demora no es el único problema sino el peregrinar de consultorio en consultorio, y de especialista en especialista, con infinidad de estudios solicitados ante la falta de un diagnóstico claro. A eso se le llama ´odisea diagnóstica´ de las EPOF” agregó el Dr. Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Neuropediatría, Asesor Científico de FADEPOF, MN 86.357.


“En todas las provincias de nuestro país se han reportado casos de personas con distintas enfermedades poco frecuentes. Muchas de ellas, aun teniendo un diagnóstico confirmado siguen deambulando por el sistema de salud para obtener la atención integral que necesitan. Por ello es que nuestros esfuerzos se enfocan en seguir impulsando acciones que contribuyan a mejorar esta realidad, promoviendo el desarrollo de políticas públicas basadas en los derechos de esta comunidad” agregó Anido de Pena.


En 6 de cada 10 personas el vivir con una EPOF representa un ‘gran impacto’ en su vida cotidiana y salud. Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, poseen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida. Inicialmente en lo referido a la salud, pero también en lo educativo, laboral y social.


Hay datos relevados recientemente que son contundentes y que dan cuenta del impacto: el 63% de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente no puede realizar sus actividades diarias con normalidad’; el 51% sufren de aislamiento de los amigos y/o familia; el 80% estuvo hospitalizada de 1 a 5 veces en los últimos dos años; y para el 82.3% de las personas es ‘difícil o muy difícil´ asumir los costos de la enfermedad.


Acerca de FADEPOF

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) es una organización civil de segundo grado, conformada por organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con alguna enfermedad poco frecuente. Todos los miembros de FADEPOF son organizaciones sin fines de lucro. Actualmente, FADEPOF cuenta con más de 80 miembros distribuidos en la Argentina.

FADEPOF enfoca sus esfuerzos en el fortalecimiento de sus miembros, transfiriendo herramientas y tecnología para potenciar sus acciones e impacto en la sociedad.


Desde hace más de una década, FADEPOF trabaja desarrollando alianzas a nivel nacional, regional y global, para mejorar las condiciones de nuestros miembros y sus pacientes.

FADEPOF trabaja para promover políticas públicas destinadas a mejorar la situación de los 3,6 millones de argentinos y sus familias que viven con una enfermedad poco frecuente.

Web: www.fadepof.org.ar

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